科学家发现语言基因突变如何导致语言障碍 当前观察

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一种叫做 Foxp2 的基因的突变与一种叫做失用症的语言障碍有关，这种语言障碍导致难以发出声音序列。麻省理工学院和国立阳明交通大学的一项新研究揭示了这种基因如何控制产生语言的能力。

在对小鼠的研究中，研究人员发现 Foxp2 的突变会破坏大脑纹状体中树突和神经元突触的形成，这在控制运动中起着重要作用。带有这些突变的小鼠也表现出它们产生高频声音的能力受损，这些高频声音是它们用来与其他小鼠交流的。

研究人员发现，这些故障的出现是因为 Foxp2 突变阻止了运动蛋白的正确组装，运动蛋白在细胞内移动分子。

“这些老鼠的发声异常，纹状体中有许多细胞异常，”麻省理工学院教授、麻省理工学院麦戈文脑研究所成员、该论文的作者 Ann Graybiel 说。“这是一个令人兴奋的发现。谁会想到语言问题可能来自细胞内的小马达?”

Fu-Chin Liu 博士"91，国立阳明交通大学教授，是该研究的资深作者，该研究于 5 月 4 日发表在Brain杂志上。Liu 和 Graybiel 还在 2016 年共同研究了 Foxp2 与自闭症谱系障碍之间的潜在联系。新Brain论文的主要作者是国立阳明交通大学的 Xiao-Ying Kuo 和 Shih-Yun Chen。

语音控制

患有 Foxp2 相关性失用症的儿童往往比其他儿童更晚开始说话，而且他们的讲话往往难以理解。这种疾病被认为是由控制嘴唇、嘴巴和舌头运动的大脑区域(例如纹状体)的损伤引起的。Foxp2 也在斑胸草雀等鸣禽的大脑中表达，对这些鸟类学习歌曲的能力至关重要。

Foxp2 编码一个转录因子，这意味着它可以控制许多其他靶基因的表达。许多物种表达 Foxp2，但人类有一种特殊形式的 Foxp2。在2014 年的一项研究中，Graybiel 及其同事发现了证据表明，人类形式的 Foxp2 在小鼠中表达时，允许小鼠加速从陈述式学习到程序式学习的转变。